Tüp Bebek Tedavisinde Embryolarda Genetik Ayıklama Ne Zaman Yapılır?

Tüp bebek tedavilerinde genetik yöntemlerin kullanılması ile günümüzde önemli gelişmeler olmuştur. Son yıllarda PGT (preimplantasyon genetik tanı), array CGH (24 kromozom tarama) ve NGS (yeni nesil dizileme) gibi farklı tekniklerle kromozomal problemi olan embryolar ayıklanabilir hale gelmiştir.

Bu genetik yöntemlerin amacı kromozomal olarak normal olmayan embryoların tespit edilmesi ve ayıklanması ile rahime normal olan embryonun transferini sağlamaktır. Örneğin yumurta toplama günü elde edilen 8-10 yumurtanın olgun olan 6-7’sine mikroenjeksiyon yapıldığında 5 tanesi döllenmiş ve 5. güne yani blastokist aşamasına 3 tanesi ulaşmış ise bu üç embryoya genetik inceleme için biyopsi yapılarak kromozom problemi olmayan normal embryoyu seçmek mümkün olmaktadır. Bu şekilde kromozomları normal olan embryo rahime transfer edildiğinde embryonun rahime tutunma şansı daha yüksek olacaktır, ayrıca gebelik oluştuğunda düşük ihtimali de azalacak ve sağlıklı bir gebelik elde etme olasılığı artacaktır.

Embryoların genetik olarak ayıklanması için PGT, array CGH ya da NGS tekniklerinden hangisinin kullanılması gerektiğine kadının yaşı ve çiftin önceki tedavileri ve gebelikleri gözönüne alınarak karar verilmektedir. Yine bazı genetik hastalıklar varlığında en hassas ve geniş inceleme imkanı veren NGS tekniğini seçmek doğru olacaktır.

Günümüzde pek çok genetik hastalık henüz embryo aşamasında iken tanı konularak tespit edilebilmektedir. Örneğin talasemi, SMA isimli kas hastalığı, hemofili, Down sendromu gibi hastalıklar embryoda tespit edilebilmekte ve rahime transferi böylece önlenebilmektedir.

Eğer çiftin genetik olarak hasta bir çocuğu var ise ikinci çocuğunda bu genetik hastalığın olmamasını genetik inceleme ile sağlamak mümkündür. Bu tür tedavilerde anne, baba ve genetik hastalığı olan çocuktan kan örnekleri alınarak bir hazırlık aşaması (set-up dediğimiz) olmaktadır. Bu aşama ortalama 1-2 ay olup bu hazırlık aşaması tamamlandıktan sonra tüp bebek tedavisine geçilmektedir.

Tüp bebek tedavisinde genetik olarak embryoların ayıklanması yöntemi ileri anne yaşı olan (39 yaş sonrası) çiftlerde, daha önce iki ve üzeri başarısız tüp bebek tedavisi olanlarda, daha önce iki veya üç kere düşük yapan çiftlerde, genetik hastalığı olan çocuk sahibi çiftlerde önerilmektedir.

Bu genetik yöntemlerin hata payı %1-2 olarak ifade edilmektedir. Bu nedenle bu yöntemle gebe kalan çiftlerde de gebelik esnasında yakın takip ve tarama testlerinin yapılması önerilmektedir.

Özetlersek tüp bebek tedavisinde genetik yöntemler günümüzde daha sık uygulanmaya başlamıştır. Fakat her çiftte yapılması gerekli değildir. Özellikli durumlarda yapılmaktadır. Yakın gelecekte tekniklerin daha uygun maliyetlere düşmesi ve yaygınlaşması ile tüp bebek tedavisinde rutin uygulanması da mümkün olabilir.